Nie ma nic ważniejszego dla rodziców oczekujących dziecka, niż bieżące kontrolowanie stanu zdrowia nienarodzonego jeszcze maluszka. Sprawdzenie prawidłowości rozwoju płodu możliwe jest dzięki przeprowadzeniu odpowiednich badań prenatalnych. To właśnie przez taką diagnostykę można bowiem odpowiednio wcześnie wykryć wszelkie wady wrodzone lub choroby genetyczne oraz rozpocząć ich efektywne leczenie już w początkowym etapie ciąży. Na czym dokładnie polegają więc badania prenatalne i dlaczego są tak ważne dla zdrowia dziecka?

Czemu służą badania prenatalne?

Badania prenatalne są obecnie najskuteczniejszym sposobem pozwalającym precyzyjnie określić ryzyko wystąpienia ciężkich chorób płodu, wad wrodzonych lub aberracji chromosomowych. Wykonanie takiej diagnostyki prenatalnej umożliwia lekarzowi prowadzącemu ciążę szybsze rozpoczęcie leczenia jeszcze w trakcie trwania życia płodowego lub zaraz po narodzinach dziecka. 
Badania prenatalne zasadniczo dzielą się na dwa rodzaje: bezinwazyjne oraz inwazyjne. Te pierwsze są w pełni bezpieczne dla rozwijającego się maluszka i pozwalają ocenić, czy istnieje jakiekolwiek ryzyko wystąpienia wszelkich nieprawidłowości. Nie wskazują one na konkretne choroby lub schorzenia, jednak stanowią podstawę do podjęcia decyzji o przeprowadzeniu badań inwazyjnych, dzięki którym można dokładnie rozpoznać zaburzenia lub schorzenie. Warto jednak zauważyć, że badania inwazyjne ze względu na to, że niosą ze sobą poważne ryzyko poronienia wykonywane są wyłącznie w uzasadnionych klinicznie przypadkach. 

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Mimo, iż uważa się, że wszystkie kobiety w ciąży powinny przynajmniej raz poddać się badaniom prenatalnym to jednak istnieje kilka ważnych czynników, które stanowią dodatkowe przesłanki do wykonania diagnostyki. Na badania prenatalne powinny więc przede wszystkim decydować się kobiety, które:

  • ukończyły 35 rok życia (w tym wieku znacząco zwiększa się ryzyko urodzenia dziecka z wadą chromosomalną);
  • urodziły wcześniej dziecko z chorobą genetyczną lub inną wadą rozwojową;
  • mają w rodzinie osoby borykające się z wszelkimi wadami genetycznymi;
  • uzyskały niepokojące wyniki USG;
  • same posiadają strukturalną aberracją chromosomową (lub wystąpiła ona u ojca dziecka).

Kiedy należy wykonać pierwsze badanie prenatalne?

Pierwsze badanie prenatalne powinno być przeprowadzone pomiędzy jedenastym, a czternastym tygodniem ciąży. To właśnie w tym czasie długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu nie przekracza wymaganych 84 mm, co umożliwia precyzyjne wykonanie diagnostyki ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Badania te obejmują USG płodu oraz analizę krwi poprzez oznaczenie białka ciążowego PAPP-A i wolnej beta-HCG. Na ich podstawie można potem określić ewentualne możliwości wystąpienia nieprawidłowości rozwojowych (w tym Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa czy rozszczepu kręgosłupa). W trakcie takiej wizyty pacjentka musi podać lekarzowi informacje na temat ostatniej miesiączki, aktualnego tygodnia ciąży, a także planowaną datę porodu. Bezinwazyjne badania prenatalne powinny być jeszcze raz powtórzone pomiędzy trzynastym, a dziewiętnastym tygodniem ciąży. Wyniki obu diagnostyk są odpowiednio porównywalne, a jeśli zachodzi taka konieczność pacjentka zostaje skierowana na dodatkowe badania inwazyjne. 

Późniejsze badania prenatalne

U kobiet, które nie zdecydowały się na wcześniejszą diagnostykę można przeprowadzić późniejsze badania prenatalne. Pomiędzy piętnastym, a dziewiętnastym tygodniem ciąży wykonuje się test potrójny. Na jego podstawie określa się stężenie alfa-fetoproteiny (AFP), wolnej beta-HCG, a także wolnego estriolu (uE3). Kobiety w ciąży mogą również poddać się nieinwazyjnym testom genetycznym bazującym głównie na analizie DNA płodu. Należą do nich m.in. testy SANCO, NIFTY oraz IONA. 

Czy badania prenatalne są bezpieczne dla zdrowia dziecka?

Nieinwazyjne badania prenatalne, które obejmują USG genetyczne i test podwójny są całkowicie bezpieczne dla zdrowia dziecka. Nie sprawiają też żadnego dyskomfortu samej pacjentce. Badania inwazyjne niestety są już obarczone poważnym ryzykiem powikłań, dlatego mogą być przeprowadzone jedynie za zgodą przyszłej mamy oraz po wcześniejszym skierowaniu przez lekarza prowadzącego. Tego typu zaawansowana diagnostyka prenatalna obejmuje najczęściej kordocentezę, amniopunkcję oraz biopsję kosmówki. Mimo wystąpienia ryzyka warto jednak poddać się badaniom inwazyjnym, bowiem wczesne wykrycie wad genetycznych pozwala na natychmiastowe rozpoczęcie leczenia oraz pomaga przygotować rodziców na przyjęcie na świat maluszka wymagającego szczególnej opieki.